CHUYÊN ĐỀ 1: DI TRUYỀN HỌC MENDEL & CƠ SỞ PHÂN TỬ
1. Các quy luật di truyền của Mendel
Quy luật Phân li: Trong quá trình giảm phân, mỗi nhân tố di truyền (allele) trong cặp phân li về một giao tử và giữ nguyên bản chất như ở cơ thể thuần chủng P.
Quy luật Phân li độc lập: Các cặp nhân tố di truyền phân li độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử.
Điều kiện: Các gene phải nằm trên các cặp nhiễm sắc thể (NST) tương đồng khác nhau.
Công thức tổng quát: Với $n$ cặp gene dị hợp phân li độc lập, số loại giao tử là $2^n$, tỉ lệ kiểu hình ở $F_2$ là $(3:1)^n$.
2. Cấu trúc và chức năng của DNA
Cấu trúc: Chuỗi xoắn kép, gồm các đơn phân là nucleotide ($A, T, G, C$).
Nguyên tắc bổ sung: $A$ liên kết với $T$ bằng 2 liên kết hydrogen; $G$ liên kết với $C$ bằng 3 liên kết hydrogen.
Hệ quả: Nếu biết trình tự một mạch, ta có thể suy ra trình tự mạch còn lại. Số lượng $A = T, G = C \Rightarrow A+G = T+C = 50\%$ tổng số nucleotide.
CHUYÊN ĐỀ 2: NHIỄM SẮC THỂ VÀ DI TRUYỀN GIỚI TÍNH
1. Phân bào (Nguyên phân và Giảm phân)
Nguyên phân: Duy trì bộ NST $2n$ đặc trưng của loài qua các thế hệ tế bào.
Giảm phân: Tạo ra giao tử có bộ NST giảm đi một nửa ($n$). Sự kết hợp giữa giao tử đực ($n$) và giao tử cái ($n$) trong thụ tinh khôi phục lại bộ NST $2n$.
2. Di truyền giới tính
Cơ chế xác định giới tính ở người:
Nữ: $44$ NST thường + $XX$ (tạo 1 loại trứng $X$).
Nam: $44$ NST thường + $XY$ (tạo 2 loại tinh trùng $X$ và $Y$ với tỉ lệ $1:1$).
Sự thụ tinh giữa tinh trùng và trứng quyết định giới tính của hợp tử.
CHUYÊN ĐỀ 3: BIẾN DỊ
1. Đột biến gene
Là những biến đổi trong cấu trúc của gene (mất, thêm, thay thế cặp nucleotide).
Vai trò: Là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa và chọn giống, nhưng đa số gây hại cho cơ thể đột biến.
Câu hỏi: Giải thích hiện tượng trong một gia đình, bố mẹ đều tóc xoăn nhưng sinh con có em tóc xoăn, có em tóc thẳng. Đây là biểu hiện của những hiện tượng sinh học nào?
Câu hỏi: Phân biệt "tính trạng trội" và "tính trạng lặn" ở người thông qua ví dụ cụ thể về nhóm máu ABO. Tại sao từ 3 allele ($I^A, I^B, I^O$) lại có thể tạo ra 4 nhóm máu khác nhau?
Câu hỏi: Tại sao nói gene là trung tâm của di truyền học trong việc quy định các tính trạng ở người?
Chuyên đề 2: Bệnh và tật di truyền ở người
Câu hỏi: Trình bày cơ chế phát sinh bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người. Đột biến này thuộc dạng nào và ảnh hưởng như thế nào đến chức năng của protein hemoglobin?
Câu hỏi: Phân biệt bệnh di truyền và tật di truyền. Tại sao các bệnh di truyền do đột biến gene lặn thường khó phát hiện và có thể di truyền âm thầm qua nhiều thế hệ?
Câu hỏi: Hội chứng Down ở người phát sinh do sự biến đổi nào về số lượng nhiễm sắc thể? Nêu đặc điểm hình thái nhận biết người mắc hội chứng này.
Chuyên đề 3: Di truyền học với hôn nhân
Câu hỏi: Tại sao luật pháp cấm kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống gần (trong phạm vi 3 đời)? Hãy giải thích dưới góc độ di truyền học về tần suất xuất hiện các gene lặn gây hại.
Câu hỏi: Vai trò của việc tư vấn di truyền trước khi kết hôn đối với những gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền như máu khó đông hay mù màu là gì?
Câu hỏi: Dựa trên cơ chế xác định giới tính ở người (cặp NST $XX$ và $XY$), hãy giải thích tại sao tỉ lệ nam : nữ ở trẻ sơ sinh thường xấp xỉ $1:1$.
Chuyên đề 4: Ứng dụng công nghệ di truyền
Câu hỏi: Phân tích DNA (xét nghiệm huyết thống) dựa trên đặc điểm nào của phân tử DNA? Nêu các nguồn mẫu sinh phẩm có thể dùng để tách chiết DNA trong thực tiễn pháp y.
Câu hỏi: Kỹ thuật PCR (Polymerase Chain Reaction) mô phỏng quá trình nào trong tế bào? Nêu tầm quan trọng của kỹ thuật này trong y tế và nghiên cứu sinh học.
Câu hỏi: Công nghệ tế bào gốc và thụ tinh trong ống nghiệm có ý nghĩa như thế nào trong việc điều trị bệnh và giải quyết vấn đề hiếm muộn ở người?
Chuyên đề 5: Đạo đức sinh học
Câu hỏi: Việc sử dụng công nghệ di truyền để lựa chọn giới tính thai nhi hoặc thiết kế "em bé theo ý muốn" vi phạm những nguyên tắc đạo đức sinh học nào?
Câu hỏi: Theo Master, việc công khai thông tin hệ gene cá nhân (hồ sơ di truyền) có thể dẫn đến những nguy cơ phân biệt đối xử nào trong xã hội (việc làm, bảo hiểm...)?
Câu hỏi: Trong nghiên cứu y sinh, tại sao việc đảm bảo quyền tự nguyện và bảo mật thông tin của người tham gia thử nghiệm lại là yêu cầu tối thượng của đạo đức sinh học?
