Di truyền nhiễm sắc thể

[MasterMaster là thành viên đã được xác minh.]

1. NGUYÊN PHÂN
a. Khái niệm và diễn biến
- Khái niệm: Nguyên phân (phân bào nguyên nhiễm) là một hình thức phân chia ở các tế bào nhân thực nhằm tạo ra các tế bào mới từ tế bào ban đầu.
- Bản chất: Nguyên phân là quá trình phân chia bộ nhiễm sắc thể kép thành hai bộ nhiễm sắc thể giống nhau → Trong quá trình nguyên phân, vật chất di truyền được phân chia đồng đều cho các tế bào con.
- Loại tế bào thực hiện: tế bào sinh dưỡng (tế bào soma) và tế bào sinh dục sơ khai.
- Diễn biến:

​

Quá trình nguyên phân ở tế bào động vật​

+ Trước khi nguyên phân, tế bào diễn ra quá trình nhân đôi DNA và nhiễm sắc thể ở kì trung gian.
+ Quá trình nguyên phân diễn ra qua hai giai đoạn: phân chia nhân và phân chia tế bào chất. Phân chia nhân diễn ra qua 4 kì (kì đầu, kì giữa, kì sau, kì cuối). Phân chia tế bào chất diễn ra đồng thời với kì cuối của phân chia nhân.​

Kì​	Hoạt động của NST​	Bộ NST trong 1 tế bào​
Kì đầu​	Các NST kép tiếp tục co xoắn.​	2n NST kép​
Kì giữa​	Các NST kép co xoắn cực đại và tập trung thành một hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào.​	2n NST kép​
Kì sau​	Mỗi NST kép tách nhau ra ở tâm động, hình thành 2 NST đơn đi về 2 cực của tế bào.​	4n NST đơn​
Kì cuối​	Tại mỗi cực tế bào, NST dãn xoắn dần. Tế bào chất phân chia hình thành 2 tế bào con.​	2n NST đơn​

- Kết quả của quá trình nguyên phân: Từ 1 tế bào mẹ ban đầu (2n) qua 1 lần nguyên phân tạo ra được 2 tế bào con giống nhau (2n) và giống mẹ.
b. Ý nghĩa và ứng dụng của nguyên phân trong thực tiễn
Ý nghĩa
- Đối với sinh vật nhân thực đơn bào và sinh vật đa bào sinh sản vô tính, nguyên phân là cơ chế sinh sản để sinh ra các thế hệ con cháu có vật chất di truyền giống tế bào mẹ. Ví dụ: Cây khoai tây được mọc lên từ củ, cây lá bỏng được mọc ra từ lá, cây dâu tây được mọc ra từ thân bò,…

​

Nguyên phân giúp tạo ra những cơ thể mới giống cơ thể mẹ ở loài sinh sản vô tính​

- Đối với cơ thể đa bào sinh sản hữu tính:
+ Nguyên phân làm tăng số lượng tế bào giúp cơ thể sinh trưởng và phát triển. Ví dụ: sự tăng trưởng kích thước của cây xanh, sự tăng trưởng khối lượng và chiều cao của động vật,…

​

Sự lớn lên của người​

+ Nguyên phân tạo ra các thế hệ tế bào có bộ NST giống nhau và giống với tế bào mẹ để thay thế tế bào già hoặc bị tổn thương, tái sinh các mô và cơ quan của cơ thể. Ví dụ: các vết thương trên da liền lại sau một thời gian, hiện tượng đuôi thằn lằn mọc lại sau khi bị đứt,…

​

Sự liền vết thương​

Ứng dụng
- Trong trồng trọt, chăn nuôi: Nguyên phân là cơ sơ cho các ứng dụng trong nhân giống vô tính nhằm nhân nhanh các giống có đặc tính tốt.

​

Ứng dụng nguyên phân trong nuôi cấy hạt phấn, nuôi cấy mô tế bào ở thực vật​

​

Ứng dụng nguyên phân trong nhân giống ở bò​

- Trong nghiên cứu và y học: Nguyên phân được ứng dụng trong nuôi cây mô tạo ra mô, cơ quan cấy ghép như võng mạc, da...; nuôi cấy tế bào phôi tạo ngân hàng tế bào gốc sử dụng trong điều trị bệnh ở người; nuôi cấy tế bào ung thư phục vụ nghiên cứu khoa học;…

​

Ứng dụng nguyên phân trong nuôi cấy da người để điều trị bỏng​

2. GIẢM PHÂN
a. Khái niệm và diễn biến
- Khái niệm: Giảm phân (phân bào giảm nhiễm) là hình thức phân chia ở các tế bào sinh dục trong thời kì chín để tạo nên các giao tử.
- Loại tế bào thực hiện: chỉ diễn ra ở các tế bào sinh dục trưởng thành tạo giao tử.
- Diễn biến: Quá trình giảm phân gồm hai lần phân chia tế bào kế tiếp nhau (giảm phân I và giảm phân II), trong đó DNA và NST chỉ nhân đôi một lần ở kì trung gian trước giảm phân I. Mỗi lần phân bào diễn ra gồm 4 kì: kì đầu, kì giữa, kì sau và kì cuối.

​

Quá trình giảm phân​

Kì​	Hoạt động của NST​	Bộ NST trong 1 tế bào​
Kì đầu I​	Các NST kép tiếp tục co xoắn, xảy ra tiếp hợp và có thể trao đổi chéo giữa các NST kép tương đồng.​	2n NST kép​
Kì giữa I​	Các NST kép trong cặp tương đồng co xoắn cực đại và tập trung thành hai hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào.​	2n NST kép​
Kì sau I​	Mỗi NST kép trong cặp NST kép tương đồng phân li về một cực của tế bào.​	2n NST kép​
Kì cuối I​	Tại mỗi cực tế bào, NST kép dãn xoắn dần. Tế bào chất phân chia hình thành 2 tế bào con.​	n NST kép​
Kết thúc giảm phân I, hai tế bào con có bộ nhiễm sắc thể dơn bội kép được hình thành.​
Kì đầu II​	Các NST kép tiếp tục co xoắn.​	n NST kép​
Kì giữa II​	Các NST kép co xoắn cực đại và tập trung thành một hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào.​	n NST kép​
Kì sau II​	Mỗi NST kép tách nhau ra ở tâm động, hình thành 2 NST đơn đi về 2 cực của tế bào.​	2n NST đơn​
Kì cuối II​	Tại mỗi cực tế bào, NST dãn xoắn dần. Tế bào chất phân chia hình thành 2 tế bào con.​	n NST đơn​

- Kết quả: Từ 1 tế bào mẹ (2n) qua giảm phân tạo thành 4 tế bào con khác nhau, có số lượng NST giảm đi một nửa so với tế bào mẹ.
* Phân biệt nguyên phân, giảm phân​

Tiêu chí​	Nguyên phân​	Giảm phân​
Loại tế bào thực hiện phân bào​	Tế bào sinh dưỡng và tế bào mầm sinh dục.​	Tế bào sinh dục trưởng thành tạo giao tử.​
Số lần phân chia bộ NST​	1 lần.​	2 lần.​
Cách sắp xếp của các NST kép ở kì giữa​	Các NST kép xếp thành 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào.​	Kì giữa I: Các NST kép trong cặp tương đồng tập trung thành 2 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào. Kì giữa II: Các NST kép xếp thành 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào.​
Hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo​	Không.​	Có thể.​
Kết quả phân bào từ một tế bào mẹ (2n)​	Hai tế bào con có bộ NST 2n giống nhau và giống hệt tế bào mẹ.​	Bốn tế bào con có bộ NST n khác nhau về nguồn gốc, cấu trúc NST.​

​

 

[MasterMaster là thành viên đã được xác minh.]

b. Ý nghĩa của giảm phân trong di truyền và mối quan hệ giữa nguyên phân, giảm phân trong sinh sản hữu tính; ứng dụng của giảm phân trong thực tiễn
Ý nghĩa của giảm phân trong di truyền
- Đối với loài sinh sản hữu tính, giảm phân kết hợp với thụ tinh giúp thế hệ con duy trì bộ nhiễm sắc thể 2n đặc trưng của loài: Quá trình giảm phân tạo ra các giao tử đơn bội. Trong thụ tinh, sự kết hợp giữa giao tử đực với giao tử cái sẽ khôi phục lại bộ NST lưỡng bội ở các hợp tử.

​

Quá trình sinh sản hữu tính ở người​

- Giảm phân cũng có vai trò trong việc tạo ra các biến dị tổ hợp ở đời con:
+ Nhờ sự trao đổi chéo của các nhiễm sắc thể trong kì đầu của giảm phân I và sự phân li, tổ hợp ngẫu nhiên của các nhiễm sắc thể trong kì sau của giảm phân I đã tạo nên các loại giao tử khác nhau về nguồn gốc, cấu trúc NST.

​

Hiện tượng trao đổi chéo của các nhiễm sắc thể trong kì đầu của giảm phân I​

+ Thông qua sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử chứa tổ hợp NST khác nhau trong quá trình thụ tinh tạo nên nhiều biến dị tổ hợp ở đời con, cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống.

​

Biến dị tổ hợp​

Mối quan hệ giữa nguyên phân, giảm phân trong sinh sản hữu tính

​

Mối quan hệ giữa nguyên phân và giảm phân trong sinh sản hữu tính​

- Nhờ giảm phân, các giao tử đực và cái được sinh ra có bộ NST giảm đi một nửa (mang bộ NST đơn bội) so với các tế bào của cơ thể bố mẹ. Sự kết hợp giữa giao tử đực và giao tử cái trong thụ tinh đã khôi phục lại bộ NST 2n trong các hợp tử được tạo thành.
- Thông qua nguyên phân, bộ NST 2n trong hợp tử được di truyền cho các thế hệ tế bào con. Kết hợp với sự biệt hóa tế bào đã hình thành các mô, cơ quan và hệ cơ quan của cơ thể mang bộ NST 2n đặc trưng của loài.
→ Sự kết hợp giữa nguyên phân, giảm phân và thụ tinh đảm bảo duy trì bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội đặc trưng qua các thế hệ ở những loài sinh sản hữu tính.
Ứng dụng của giảm phân trong thực tiễn
- Trong trồng trọt, chăn nuôi: Người ta thường sử dụng phương pháp lai hữu tính để tạo ra nhiều biến dị tổ hợp ở các giống cây trồng, vật nuôi để phục vụ cho mục đích sản xuẩt và công tác chọn giống.

​

Giống lúa SR20 được lai tạo từ nguồn gene cổ truyền trong nước và dòng lúa đen thu từ nước ngoài với nhiều ưu điểm như bông chùm, năng suất cao,…​

​

Vịt Bạch Tuyết được lai từ vịt Anh Đào và vịt cỏ, đời con có trọng lượng lớn hơn vịt cỏ, lông có thể dùng để chế biến len.​

- Trong y học: Ứng dụng thụ tinh trong ống nghiệm phục vụ chuyên khoa y học hiếm muộn;…

​

Thụ tinh trong ống nghiệm​

* Nhiễm sắc thể vừa là vật chất mang thông tin di truyền vừa là đơn vị truyền đạt vật chất di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể:
- Nhiễm sắc thể là vật chất mang thông tin di truyền vì: NST được cấu tạo từ DNA, do đó trong nhân tế bào, các gene được sắp xếp trong các NST. Vì vậy, NST là vật chất mang thông tin di truyền.
- Nhiễm sắc thể là đơn vị truyền đạt vật chất di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể vì: Trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh, nhờ các quá trình nhân đôi, phân li và tổ hợp của các NST mà bộ NST mang thông tin di truyền của loài được truyền đạt cho các thế hệ tế bào của cơ thể và các thế hệ con cháu.
3. CÁC LOẠI NHIỄM SẮC THỂ VÀ CƠ CHẾ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH
a. Phân biệt nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính
- Trong tế bào, dựa vào chức năng, các nhiễm sắc thể được chia thành 2 loại: nhiễm sắc thể thường (kí hiệu là A) và nhiễm sắc thể giới tính.

​

Bộ nhiễm sắc thể ở người​

NST thường​	NST giới tính​
- Thường có nhiều cặp trong tế bào lưỡng bội.​	- Thường chỉ có 1 cặp trong tế bào lưỡng bội.​
- Thường tồn tại thành cặp tương đồng trong tế bào lưỡng bội và giống nhau ở hai giới.​	- Khác nhau ở hai giới, tồn tại thành từng cặp tương đồng (XX, giới đồng giao tử) hoặc không tương đồng (XY, giới dị giao) hoặc một số loài chỉ có 1 chiếc (XO).​
- Mang gene quy định tính trạng thường, không liên quan đến giới tính.​	- Mang gene quy định giới tính, các gene quy định tính trạng liên quan đến giới tính, các gene quy định tính trạng thường.​

​

 

[MasterMaster là thành viên đã được xác minh.]

b. Cơ chế xác định giới tính
- Giới tính của nhiều loài sinh vật sinh sản hữu tính phụ thuộc vào sự có mặt của cặp nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào. Ở những loài này, cặp nhiễm sắc thể giới tính được hình thành do sự phân li của các nhiễm sắc thể giới tính trong giảm phân và tổ hợp lại trong thụ tinh.​

Nhóm/loài sinh vật​	Cặp nhiễm sắc thể giới tính​
Giới đực (♂)​	Giới cái (♀)​
Người, động vật có vú, ruồi giấm, cây me chua, cây nho,…​	XY​	XX​
Chim, bướm, lưỡng cư, bò sát, một số loài cá và côn trùng,…​	XX​	XY​
Một số loài côn trùng (cào cào, châu chấu, ve sầu, gián,…)​	XO (X-không)​	XX​

Sự xác định giới tính ở một số loài​

Ví dụ ở người:
+ Cặp nhiễm sắc thể giới tính ở nam là XY, ở nữ là XX và nhiễm sắc thể Y mang gene SRY quy định giới tính nam (yếu tố quyết định sự phát triển của tinh hoàn).

​

Cặp NST giới tính ở người​

+ Sự phân li và tổ hợp tự do của cặp nhiễm sắc thể giới tính trong giảm phân và thụ tinh giải thích tỉ lệ nam : nữ theo lí thuyết là 1 : 1.

​

Cơ chế hình thành cặp nhiễm sắc thể giới tính ở người​

Ở nam giới, khi giảm phân có sự phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính XY, tạo ra hai loại tinh trùng mang X và mang Y với tỉ lệ bằng nhau; còn ở nữ giới, phân li cặp nhiễm sắc thể giới tính XX tạo ra một loại trứng X.
Sự tổ hợp ngẫu nhiên của các NST giới tính khi thụ tinh hình thành hai loại hợp tử với tỉ lệ ngang nhau, hợp tử mang cặp nhiễm sắc thể giới tính XX phát triển thành con gái, hợp tử mang cặp nhiễm sắc thể giới tính XY phát triển thành con trai.
- Xác định giới tính bởi trạng thái bội thể của bộ nhiễm sắc thể: Ở một số loài như ong, kiến,…, giới tính được xác định bằng mức bội thể của cơ thể. Con cái được phát triển từ trứng được thụ tinh, có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n). Con đực phát triển từ trứng không thụ tinh, có bộ nhiễm sắc thể đơn bội .

​

Ong đực và ong cái có bộ nhiễm sắc thể khác nhau​

- Ngoài ra, sự xác định giới tính ở sinh vật còn chịu ảnh hưởng bởi các nhân tố của môi trường bên trong (hormone sinh dục) và bên ngoài cơ thể (ánh sáng, nhiệt độ,...).

​

Dùng methyl testosterone tác động vào cá vàng cái sẽ gây biến đổi kiểu hình thành giới đực trong khi cặp nhiễm sắc thể giới tính không thay đổi​

​

Ở rùa tai đỏ (Trachemys scripta), nếu trứng được ấp trong điều kiện từ 26 - 28 °C sẽ nở thành con đực, từ 31 - 32 °C sẽ nở thành con cái​

→ Người ta có thể điều chỉnh tỉ lệ đực : cái ở vật nuôi nhờ nắm được cơ chế chính xác định giới tính và các yếu tố ảnh hưởng tới sự phân hóa giới tính đối với từng loài vật nuôi. Điều này giúp đáp ứng mục tiêu sản xuất.
4. DI TRUYỀN LIÊN KẾT
a. Thí nghiệm di truyền liên kết
- Thomas Hunt Morgan và cộng sự đã thực hiện thí nghiệm nghiên cứu sự di truyền các tính trạng ở ruồi giấm (Drosophila melanogaster). Từ kết quả thí nghiệm, ông đã phát hiện được hiện tượng liên kết gene.
- Cách tiến hành và kết quả thí nghiệm của Morgan được trình bày dưới đây:
Ptc: Ruồi thân xám, cánh dài × Ruồi thân đen, cánh cụt
F1: 100% ruồi thân xám, cánh dài
Cho ruồi đực F1 lai phân tích:
♂ F1 ruồi thân xám, cánh dài × ♀ ruồi thân đen, cánh cụt
Fa: 50% ruồi thân xám, cánh dài : 50% ruồi thân đen, cánh cụt
→ Từ thí nghiệm trên cho thấy: Có sự di truyền đồng thời của tính trạng màu sắc thân và kích thước cánh ở ruồi giấm. Trong đó, tính trạng thân xám luôn đi cùng với tính trạng cánh dài, tính trạng thân đen luôn đi cùng với tính trạng cánh cụt.

​

Thí nghiệm phát hiện hiện tượng di truyền liên kết của Morgan​

- Giải thích thí nghiệm:

​

Cơ sở tế bào học của di truyền liên kết​

- P thuần chủng, F1 thu được 100% ruồi thân xám, cánh dài, nên thân xám và cánh dài là tính trạng trội, thân đen và cánh cụt là tính trạng lặn → Quy ước gene: Gene B quy định thân xám, allele b quy định thân đen; gene V quy định cánh dài, allele v quy định cánh cụt.
- P thuần chủng khác nhau về 2 tính trạng tương phản → F1 dị hợp 2 cặp gene → Nếu gene quy định các tính trạng màu thân và chiều dài cánh phân li độc lập thì kết quả phép lai phân tích hai tính trạng có tỉ lệ kiểu hình là 1 : 1 : 1 : 1. Trong khi đó, kết quả phép lai phân tích trên chỉ thu được hai loại kiểu hình với tỉ lệ 1 : 1 nên không di truyền theo quy luật phân li độc lập.
- Mặt khác, tính trạng thân xám luôn đi cùng với tính trạng cánh dài, tính trạng thân đen luôn đi cùng với tính trạng cánh cụt nên hai cặp gene (Bb, Vv) quy định hai tính trạng này cùng nằm trên một cặp NST tương đồng. Trong đó, gene quy định tính trạng thân xám và cánh dài, gene quy định tính trạng thân đen và cánh cụt nằm trên một nhiễm sắc nên phân li cùng nhau về một giao tử trong quá trình giảm phân và tổ hợp cùng nhau qua quá trình thụ tinh.
b. Khái niệm và đặc điểm của di truyền liên kết
- Khái niệm: Hiện tượng di truyền liên kết là hiện tượng một nhóm tính trạng được quy định bởi các gene nằm cùng một nhiễm sắc thể di truyền cùng nhau.
- Đặc điểm của di truyền liên kết:
+ Các cặp allele quy định các tính trạng cùng nằm trên một cặp NST tương đồng.
+ Có sự phân li và tổ hợp cùng nhau của các allele cùng nằm trên một cặp NST trong giảm phân và thụ tinh.
+ Di truyền liên kết làm hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp, đảm bảo sự di truyền bền vững của nhóm tính trạng luôn đi cùng với nhau.
- Phân biệt di truyền liên kết với phân li độc lập:​

Nội dung so sánh​	Phân li độc lập​	Di truyền liên kết​
Vị trí của các gene trên NST​	Các cặp allele quy định các tính trạng nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.​	Các cặp allele quy định các tính trạng nằm trên một cặp NST tương đồng khác nhau.​
Sự phân li và tổ hợp của các gene​	Các gene phân li độc lập và tổ hợp tự do trong giảm phân và thụ tinh → Các tính trạng phân li độc lập.​	Các gene phân li và tổ hợp cùng nhau trong giảm phân và thụ tinh → Các tính trạng luôn đi cùng nhau.​
Số lượng biến dị tổ hợp​	Làm xuất hiện nhiều biến dị tổ hợp, là một trong những nguyên nhân giải thích sự đa dạng, phong phú của các loài sinh sản hữu tính.​	Làm hạn chế sự xuất hiện của biến dị tổ hợp, đảm bảo sự di truyền ổn định của từng nhóm tính trạng ở sinh vật.​

c. Ý nghĩa và ứng dụng của di truyền liên kết trong thực tiễn
Ý nghĩa
- Di truyền liên kết làm hạn chế sự xuất hiện các biến dị tổ hợp nên đảm bảo được sự di truyền bền vững của từng nhóm tính trạng được quy định bởi các gene nằm trên một nhiễm sắc thể.
Ứng dụng
- Trong chọn giống, con người có thể sử dụng hiện tượng di truyền liên kết trong việc chọn được những nhóm tính trạng tốt luôn di truyền cùng nhau, tạo các tổ hợp gene quy định các tính trạng mong muốn. Ví dụ, từ phép lai giữa lúa mì và lúa mạch đen thu được dòng con lai có sự chuyển đoạn nhiễm sắc thể mang những đặc tính tốt như kháng bệnh gỉ sắt, kháng bệnh phấn trắng và có năng suất cao.
- Các trình tự nucleotide đặc biệt di truyền liên kết với các gene liên quan đến đặc tính nào đó của sinh vật được dùng để làm chỉ thị cho đặc tính ấy, phát hiện ra cá thể mang đặc tính quan tâm ở giai đoạn sớm. Ví dụ, trong lai tạo giống lúa, những cây kháng bệnh đạo ôn có thể được phát hiện nhờ chỉ thị DNA liên kết với gene kháng bệnh đạo ôn ở giai đoạn cây non.

​

Lúa bị bệnh đạo ôn​