Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

[MasterMaster là thành viên đã được xác minh.]

1. BỘ NHIỄM SẮC THỂ Ở SINH VẬT
a. Khái niệm nhiễm sắc thể
- Khái niệm: Ở sinh vật nhân thực, nhiễm sắc thể (chromosome) là cấu trúc mang thông tin di truyền của tế bào, bắt màu đậm với thuốc nhuộm kiềm tính, được cấu tạo bởi DNA và protein loại histone.

​

Nhiễm sắc thể ở người bình thường dưới kính hiển vi​

b. Bộ nhiễm sắc thể
- Tính đặc trưng của bộ nhiễm sắc thể:
+ Trong tế bào của mỗi loài sinh vật chứa bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng và hình dạng. Số lượng nhiễm sắc thể được duy trì ổn định qua các thế hệ.

​

Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội ở ruồi giấm​

+ Sự khác nhau về số lượng NST trong bộ NST lưỡng bội giữa các loài sinh vật không phản ánh sự khác nhau về mức độ tiến hoá (thời kì phát sinh loài) giữa chúng. Ví dụ: Bộ nhiễm sắc thể của người là 2n = 46; bộ nhiễm sắc thể của gà là 2n = 78.
- Ở đa số sinh vật, bộ nhiễm sắc thể khác nhau tuỳ từng loại tế bào trong cơ thể: bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội hoặc bộ nhiễm sắc thể đơn bội.
+ Trong bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội, các nhiễm sắc thể tương đồng tồn tại thành từng cặp, mỗi cặp gồm hai nhiễm sắc thể giống nhau về hình thái và kích thước, trong đó, một nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố, một nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ.

​

Cặp nhiễm sắc thể tương đồng​

+ Bộ nhiễm sắc thể đơn bội chỉ chứa một trong hai nhiễm sắc thể của mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng.

​

Bộ NST lưỡng bội và đơn bội của ruồi giấm cái​

Bộ NST đơn bội (Kí hiệu: n)​	Bộ NST lưỡng bội (Kí hiệu: 2n)​
- Tồn tại trong nhân của tế bào giao tử.​	- Tồn tại trong nhân tế bào sinh dưỡng (tế bào soma) và tế bào sinh dục sơ khai.​
- Có số lượng NST giảm đi một nửa so với bộ NST lưỡng bội (chứa n NST).​	- Có số lượng NST gấp đôi bộ NST đơn bội (chứa 2n NST).​
- NST tồn tại thành từng chiếc và chỉ xuất phát từ 1 nguồn gốc hoặc từ bố hoặc từ mẹ.​	- NST tồn tại thành từng cặp tương đồng (chứa 2 chiếc của mỗi cặp NST tương đồng).​
- Gene tồn tại thành từng chiếc alen.​	- Gene tồn tại thành từng cặp alen.​

- Ở một số loài động vật (ong, kiến,...), bộ nhiễm sắc thể khác nhau ở hai giới. Ví dụ: Ở ong mật, con cái phát triển từ trứng được thụ tinh nên có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n = 32), con đực phát triển từ trứng không được thụ tinh nên có bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n = 16).

​

Sự hình thành bộ nhiễm sắc thể của ong cái và ong đực​

2. HÌNH DẠNG VÀ CẤU TRÚC CỦA NHIỄM SẮC THỂ
a. Hình dạng của nhiễm sắc thể
- Tại kì giữa của quá trình phân bào, nhiễm sắc thể đóng xoắn cực đại và có hình dạng đặc trưng: hình que, hình chữ V, hình hạt,...

​

Hình dạng nhiễm sắc thể ở kì giữa​

- Bên cạnh đó, tuỳ theo vị trí của tâm động mà nhiễm sắc thể có thể được chia thành một cánh ngắn và một cánh dài hoặc hai cánh dài bằng nhau, từ đó, nhiễm sắc thể có hình dạng gồm: tâm cân, tâm lệch, tâm mút.

​

Vị trí của tâm động trên nhiễm sắc thể: tâm cân (a), tâm lệch (b), tâm mút (c)​

b. Cấu trúc của nhiễm sắc thể
- Nhiễm sắc thể được cấu tạo bởi DNA và protein (chủ yếu là protein histon). Phân tử DNA quấn quanh các phân tử protein histone tạo nên chuỗi nucleosome, chuỗi nucleosome được xếp cuộn qua nhiều cấp độ khác nhau làm nhiễm sắc thể co ngắn cực đại, thuận lợi cho quá trình phân bào.

​

Cấu trúc của nhiễm sắc thể​

- Một số vị trí đặc biệt trên nhiễm sắc thể:
+ Tâm động: Mỗi nhiễm sắc thể có một tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp nhiễm sắc thể di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào.
+ Trên các cánh của nhiễm sắc thể là vị trí của các gene (locus) tương ứng trên phân tử DNA tạo nên nhiễm sắc thể đó.
- Nhiễm sắc thể gồm hai dạng: nhiễm sắc thể đơn và nhiễm sắc thể kép.
+ Mỗi nhiễm sắc thể đơn gồm một phân tử DNA liên kết với nhiều phân tử protein histon tạo thành sợi nhiễm sắc.
+ Nhiễm sắc thể kép được hình thành sau khi nhiễm sắc thể đơn nhân đôi, mỗi nhiễm sắc thể kép gồm hai chromatid (nhiễm sắc tử) chị em, gắn với nhau ở tâm động (mỗi chromatid chứa 1 phân tử DNA).

​

Nhiễm sắc đơn và nhiễm sắc thể kép​

3. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
- Khái niệm: Đột biến nhiễm sắc thể là sự biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng của nhiễm sắc thể.

​

Bộ nhiễm sắc thể ở người​

- Đặc điểm:
+ Đột biến nhiễm sắc thể có thể xảy ra ở một hoặc nhiều nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể.
+ Đột biến nhiễm sắc thể có thể xảy ra do tác động của các tác nhân gây đột biến (tia phóng xạ, hóa chất,…) hoặc rối loạn trong quá trình nhân đôi, phân chia nhiễm sắc thể.
- Phân loại: Đột biến nhiễm sắc thể bao gồm đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
II - ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
a. Khái niệm và các dạng đột biến nhiễm sắc thể
- Khái niệm: Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi của nhiễm sắc thể liên quan đến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể.
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Khái niệm
- Khái niệm: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể.
- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể làm thay đổi cách sắp xếp hoặc số lượng của các gene trên nhiễm sắc thể.
Các dạng
- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có các dạng: đột biến mất đoạn, đột biến đảo đoạn, đột biến lặp đoạn và đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể.

​

Các dạng đột biến cấu trúc NST​

Các dạng​	Đặc điểm​
Mất đoạn​	- Là hiện tượng một đoạn NST bị đứt ra và tiêu biến. Đoạn bị mất có thể ở phía ngoài hoặc ở phía trong của cánh. - Làm giảm số lượng gene trên NST, làm thay đổi hình dạng của NST.​
Lặp đoạn​	- Là hiện tượng một đoạn NST nào đó được lặp lại một hay nhiều lần. Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn NST bị đứt được nối xen vào NST tương đồng hoặc do trao đổi chéo không đều giữa các chromatid. - Làm tăng số lượng gene trên NST, làm thay đổi hình dạng của NST.​
Đảo đoạn​	- Là hiện tượng một đoạn NST bị đứt rồi quay ngược lại 180° và gắn vào chỗ bị đứt làm thay đổi trật tự phân bố gene trên NST. Đoạn bị đảo ngược có thể mang tâm động hoặc không. - Chỉ làm thay đổi trình tự sắp xếp của gene trên NST mà không làm thay đổi số lượng gene trên NST, có thể làm thay đổi hình dạng của NST (nếu đoạn đảo mang tâm động).​
Chuyển đoạn​	- Là hiện tượng một đoạn NST này bị đứt ra và gắn vào vị trí khác trên NST đó (chuyển đoạn trên cùng 1 NST) hoặc trên một NST khác (chuyển đoạn tương hỗ hoặc chuyển đoạn không tương hỗ). - Làm thay đổi nhóm gene liên kết; có thể làm thay đổi số lượng gene, hình dạng của NST.​

​

 

[MasterMaster là thành viên đã được xác minh.]

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Khái niệm
- Khái niệm: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những thay đổi về số lượng xảy ra ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể hoặc ở cả bộ nhiễm sắc thể.
Các dạng
- Đột biến số lượng nhiễm sắc thể bao gồm hai loại là đột biến lệch bội và đột biến đa bội.

​

Một số dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể​

- Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể của loài. Ví dụ: thể một (2n – 1), thể ba (2n + 1),…
- Đột biến đa bội là đột biến thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở tất cả các cặp nhiễm sắc thể trong tế bào theo hướng tăng thêm bội số lần bộ đơn bội và lớn hơn 2n. Ví dụ: thể tam bội (3n), thể tứ bội (4n),… Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật nhưng ít phổ biến ở các loài động vật.
b. Hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể
- Các dạng đột biến nhiễm sắc thể thường gây hại cho cơ thể sinh vật.
Tác hại của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể làm thay đổi hình dạng, cấu trúc và trình tự phân bố các gene trên nhiễm sắc thể nên thường làm hỏng các gene, mất cân bằng gene và gây hại cho thể đột biến. Ở người, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể gây sảy thai hoặc sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh di truyền.
- Ví dụ:
+ Mất đoạn cánh ngắn ở nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng mèo kêu (Cri-du-chat). Trẻ bị hội chứng này có biểu hiện là tiếng khóc của trẻ khi chào đời có âm thanh cao, trí tuệ chậm phát triển và có những bất thường ở khuôn mặt, tim mạch, thận, nhẹ cân khi mời sinh, cơ yếu và thường tử vong trong năm đầu đời sau sinh.

+ Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể (11, 19, 22,...) có khả năng gây ung thư.

​

Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính do chuyển đoạn tương hỗ giữa một doạn cánh dài của nhiễm sắc thể số 22 với một đoạn cánh dài của nhiễm sắc thể số 9.​

Tác hại của đột biến số lượng nhiễm sắc thể
- Đột biến lệch bội gây mất cân bằng hệ gene nên có thể gây chết, làm giảm sức sống và khả năng sinh sản của thể đột biến. Thể đa bội ít gặp ở động vật do thường chết ở giai đoạn hợp tử hoặc phôi sớm.
- Ví dụ:
+ Thể ba ở cặp nhiễm sắc thể số 21 gây hội chứng Down dẫn đến bất thường trên khuôn mặt (mũi tẹt, mắt chếch lên trên,...), tầm vóc thấp bé, dị tật tim, chậm phát triển và thường có tuổi thọ ngắn hơn người bình thường.

​

Bộ nhiễm sắc thể và dấu hiệu bên ngoài của người mắc hội chứng Down​

+ Thể ba nhiễm ở cặp nhiễm sắc thể số 13 gây hội chứng Patau dẫn đến các dị tật tim và thần kinh nặng,…

​

Hội chứng Patau​

+ Hội chứng Klinefelter (XXY) làm cho tay và chân dài không cân đối với cơ thể; tinh hoàn kém phát triển, vô sinh; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ;…

​

Hội chứng Klinefelter​

+ Hội chứng siêu nữ (XXX) dẫn đến chậm phát triển, suy buồng trứng sớm,...

​

Hội chứng siêu nữ (XXX)​

c. Ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể
- Đột biến nhiễm sắc thể tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hóa của sinh giới.
Ý nghĩa của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể tạo nguồn biến dị di truyền, làm sắp xếp lại trình tự các gene trên nhiễm sắc thể, loại bỏ các gene gây hại,... nhờ đó, cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá của sinh vật và chọn giống.
- Trong thực tiễn, nhiều dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể được sử dụng trong công tác tạo giống.
+ Dùng đột biến chuyển đoạn để tạo giống côn trùng bất thụ, nhờ đó, tiêu diệt các loài côn trùng (bướm đêm, ruồi đục quả,...) gây hại cho cây trổng.
+ Sử dụng chủng nấm men mang đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể trong công nghiệp sản xuất bia để tăng hiệu quả của quá trình chuyển hoá nhờ các enzyme.
Ý nghĩa của đột biến số lượng nhiễm sắc thể
- Đột biến đa bội dẫn đến hàm lượng DNA trong tế bào tăng lên gấp bội nên hàm lượng protein được tổng hợp nhiều hơn. Do đó, thể đột biến đa bội thường có tế bào và cơ quan sinh dưỡng to, có khả năng sinh trưởng và phát triển cũng như sức chống chịu tốt. Đột biến đa bội có vai trò quan trọng trong quá trình tiến hoá của loài và được con người ứng dụng trong tạo giống thực vật.
- Ví dụ:
+ Ứng dụng trong chọn giống tạo ra những giống vật nuôi, cây trồng có kích thước lớn, năng suất cao như lúa mì lục bội (6n), nho tam bội (3n), bông tứ bội (4n), tôm sú tam bội (3n),…

​

Lúa mì lục bội​

+ Một số loài thực vật có bộ NST 3n, 5n,… hầu như bất thụ do mất sự cân bằng trong quá trình phân li nhiễm sắc thể ở giảm phân tạo giao tử, được ứng dụng để tạo quả không hạt như nho 3n không hạt, cam 3n không hạt, chuối 3n không hạt,…

​

Dưa hấu không hạt​